In Italia 1 mln persone affette da malattie rare

SIMGePeD punta sulla qualità della vita (DIRE-Notiziario settimanale Minori e Pediatria) Roma, 12 Ott. – “L’anno scolastico 2017-2018 ha visto 180.000 alunni con disabilità o sostegno. In totale in Italia abbiamo circa 1 milione di persone affette da una malattia rara e 4 milioni e mezzo di persone disabili. Numeri che rendono urgente una programmazione degli interventi e delle garanzie per questi bambini e per le loro famiglie”. Lo dice Andrea Bartuli, presidente della SIMGePeD. Le malattie rare sono tali quando hanno una frequenza non superiore a una ogni 2.000 nati vivi. “Le malattie con maggiore impatto sono quindi quelle più vicine a questa frequenza di 1 a 2.000- spiega lo studioso- e possono essere le collagenopatie, la sindrome di Noonan, le adenofibromatosi, dipende molto da quanto vengano diagnosticate e seguite. Le malattie che emergono con maggior urgenza sono quelle con maggiori casistiche o con nuovi ambiti terapeutici, nuove possibilità di modificare la storia clinica naturale. Di conseguenza variano a seconda degli strumenti a disposizione, sia diagnostici che terapeutici”. La SIMGePeD vuole stimolare la formazione dei pediatri soprattutto nell’ambito delle malattie rare e della disabilità del bambino, “nel riconoscere, nell’assistere e nel dare alle famiglie delle risposte concrete”. I membri che ne fanno parte “sono in prima linea impegnati nell’ambito della ricerca e dell’assistenza in Italia, costituendo anche le eccellenze in questo campo nel nostro Paese”. Bartuli entra poi nel dettaglio: “Circa un terzo delle malattie rare sono curabili o esistono delle terapie in grado di modificarne la storia clinica naturale. La guarigione si ottiene in percentuali molto più basse dei pazienti. Il nostro compito è lavorare sulla qualità della vita in tutti quei pazienti che non hanno terapie risolutive – conclude – puntiamo a dare al paziente un empowerment, una capacità di interagire nella società ed essere presente nella società in modo adeguato rispetto alle aspettative di ogni famiglia e di ogni ragazzo”. (Wel/ Dire) 08:09 12-10-18

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