Sonia Polimeni
Uno studio italiano condotto da ricercatori del Cnr‑Irgb di Cagliari e dell’Università di Sassari, con la collaborazione dell’Università di Torino e di altri istituti stranieri, ha individuato nel DNA di molti sardi una variante di un gene in grado di ostacolare la proliferazione del parassita della malaria.
Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica Nature e accompagnato da un editoriale dedicato, mostra come la genetica umana conservi tracce di antiche epidemie e possa ispirare nuovi approcci terapeutici.
Grazie a un’ampia analisi del DNA di circa 7.000 volontari arruolati nel progetto Sardinia (SardiNIA), i ricercatori hanno esaminato in che modo il patrimonio genetico degli abitanti dell’isola influisce su migliaia di variabili legate alla salute.
Tra le numerose varianti individuate, una legata al gene CCND3 ha catturato l’attenzione: questo gene regola lo sviluppo dei globuli rossi, le cellule del sangue in cui il parassita Plasmodium falciparum vive e si moltiplica. La variante scoperta riduce l’attività del gene, portando alla produzione di globuli rossi più grandi e con caratteristiche particolari.
Quando i globuli rossi provenienti da individui portatori di questa mutazione sono stati infettati in laboratorio, il parassita è stato in grado di entrare nelle cellule, ma non è riuscito a proliferare in modo efficace e ha finito per morire. Secondo gli autori, la variante aumenta, in modo controllato, le specie reattive dell’ossigeno all’interno dei globuli rossi, creando un ambiente sfavorevole al parassita senza però danneggiare eccessivamente le cellule stesse.
Ciò che rende il ritrovamento ancora più interessante dal punto di vista evolutivo, come riporta l’ANSA, è che la variante CCND3 oggi frequente in Sardegna è assente nelle aree del mondo dove la malaria è ancora diffusa, come parti dell’Africa sub‑sahariana.
Questo suggerisce che la mutazione si sia evoluta in un momento successivo alla migrazione di Homo sapiens fuori dall’Africa, probabilmente in risposta alla pressione selettiva esercitata da una malaria diventata endemica sull’isola in epoche passate.
I ricercatori coordinati da Francesco Cucca sottolineano che la scoperta dimostra come la genetica umana possa conservare “fotografie” delle malattie del passato, permettendo di identificare adattamenti biologici già testati dall’evoluzione.
Queste tracce potrebbero diventare la base per lo sviluppo di nuovi farmaci ispirati ai meccanismi naturali di protezione, con l’obiettivo di riprodurre, in modo controllato, lo stesso tipo di difesa osservata nei globuli rossi dei sardi portatori della variante.
SP
