L'autismo e la scoperta di un nuovo gene responsabile - Ilmetropolitano.it

L’autismo e la scoperta di un nuovo gene responsabile

La parola autismo deriva dal greco, il suo significato letterale è “stare soli con sé stessi”. Non è un disturbo definito con certezza, ma opinione diffusa è che all’origine delle disfunzioni derivanti da spettro autistico, ci siano anomalie dei neuroni (le cellule nervose del cervello) e delle connessioni fra i neuroni stessi. Ciò provoca un irrigidimento delle funzioni del cervello e di conseguenza un’incapacità di mettere insieme in modo armonico molteplici funzionalità.

I primi sintomi di autismo nei bambini compaiono già nella prima infanzia. In particolare, i segni dell’autismo riguardano queste aree:

– La produzione e la comprensione del linguaggio verbale: Il bambino autistico non parla (o parla poco e con poca connessione alla realtà), e non comprende il linguaggio (o ne comprende solo alcune espressioni, senza però afferrarne le sfumature e i significati).

– La comunicazione non verbale: Il soggetto autistico è incapace di comunicare attraverso le espressioni del volto, i toni della voce e il contatto fisico e visivo.

– La socialità: I bambini autistici sono incapaci di inserirsi nel contesto sociale e familiare.

– L’immaginazione: I bambini autistici hanno interessi molto ristretti e seguono comportamenti rigidi e sempre uguali.

– L’emotività: che spesso non si manifesta affatto, oppure si manifesta con grande difficoltà; è inesistente la capacità di entrare in sintonia con l’emotività degli altri.

– La risposta anomala a stimolazioni ambientali (cibo, rumori, oggetti in movimento).

Schematicamente è possibile dividere le diverse manifestazioni dello spettro autistico in:

– autismo ad alto funzionamento: si tratta di soggetti capaci di comunicare verbalmente e dotati di un’intelligenza normale o addirittura superiore, tanto da avere a volte straordinarie abilità in molti campi;

– autismo a basso funzionamento: sono invece soggetti che non sono capaci di usare un linguaggio appropriato e hanno capacità mentali insufficienti.

Questa condizione, la cui propagazione è in aumento, riguarda un soggetto su 88, con i maschi colpiti 4-5 volte di più rispetto alle femmine. In Europa la diffusione varia da paese a paese (uno su 160 in Danimarca, uno su 86 in Gran Bretagna, uno su 77 in Italia). È un numero molto alto, peraltro cresciuto negli ultimi decenni, non perché siano aumentati i casi di autismo infantile, quanto piuttosto per la capacità dei medici di formulare  diagnosi su un  problema dovuto, come già accennato, ad un’ alterazione delle complesse e numerosissime reti di neuroni che compongono il nostro cervello , le quali si formano e si sviluppano durante la vita fetale, continuano a svilupparsi dopo la nascita e ancora per molti anni, fino al raggiungimento dell’età adulta. Questo sviluppo continua, sia pure meno vivacemente, per tutta la vita, ma la struttura di base di queste reti non cambia più dopo la nascita. Poiché è questa struttura a essere danneggiata nei soggetti autistici, si ipotizza che la causa del danno sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e danni congeniti che agiscono prima della nascita. Viceversa, non ci sono prove dell’influenza di fattori esterni intervenuti dopo: vaccinazioni, alimentazione, assunzione di sostanze tossiche, interazione con i genitori.

Proprio di questi giorni la notizia ottenuta grazie a una ricerca portata avanti dall’università e dalla città della salute di Torino dopo oltre sette anni di attività di ricerca e grazie alla quale è stata identificata un’altra causa. Si tratta di un gene. Si chiama Caprin 1, il quale è stato isolato dagli altri al fine di poterlo studiare con accuratezza. E’ stato quindi oggetto di lunghi studi di laboratorio ed è risultato responsabile di gravi disfunzioni dei neuroni glutammatergici della corteccia, che sono quelli che più frequentemente sono coinvolti nelle patologie del neurosviluppo. La speranza – completata la mappatura – è quella di arrivare a commercializzare farmaci efficaci. Ma ci vorranno decenni.

Miriam Sgrò

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