“Rari ma uguali” è lo slogan della Giornata mondiale per le malattie rare, che si è celebrata lunedì 28 febbraio e che rientra nel progetto internazionale promosso dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS). L’iniziativa, coordinata in Italia dalla Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), ha ottenuto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica e il Patrocinio del Ministero della Solidarietà Sociale e del Ministero della Salute.
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha partecipato a questa giornata facendosi promotore di una campagna di comunicazione e diffusione di notizie inerenti le Malattie Rare. Attraverso la distribuzione di gadget, materiale informativo, brochure, cd, il Bambino Gesù intende diffondere a un vasto pubblico il messaggio di solidarietà contro le diseguaglianze sanitarie. Il Bambino Gesù ha già identificato dei Percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari per le Malattie Rare. All’interno di questi percorsi vengono accolti i bambini e le loro famiglie; tutti gli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare sono presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente. L’obiettivo è di diventare il tramite comunicativo tra gli specialisti, aumentando la qualità della prestazione e migliorando la prognosi di questi bambini, evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi.
Questa giornata ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie europee, nazionali e locali e le autorità politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare. Le campagne di sensibilizzazione si sono tenute in tutta Europa, in Russia, in Georgia, in Armenia, negli Stati Uniti, in Canada, in Australia, in Nuova Zelanda, in Cina e in Giappone. La campagna serve per sostenere l’accesso equo:
• Alle cure sanitarie e ai servizi sociali per le persone affette da malattie rare;
• Ai diritti sociali di base: salute, educazione, impiego, alloggio;
• Ai farmaci e ai trattamenti orfani.
”Il 50% delle malattie rare, inserite nel catalogo mondiale, comporta una compromissione neurologica e, quindi, il medico neurologo ricopre un ruolo chiave nella diagnosi e nel trattamento di patologie del genere”. E’ quanto ha dichiarato il professor Antonio Federico, Presidente della Societa’ Italiana di Neurologia (SIN). ”Diagnosticare una malattia rara non è affatto facile – ha aggiunto – e in Italia, spesso, la giusta diagnosi arriva con un ritardo di circa 3-6 anni per le forme infantili e di 5-10 anni per le forme adulte, ma ciò che davvero colpisce è che su un numero di 749 patologie rare, 401 risultino essere di tipo neurologico e 348 di altra natura”.
”Le malattie rare – ha concluso Federico – sono in realtà un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Tutti gli operatori sanitari, soprattutto noi neurologi, dovremmo aggiornarci costantemente sulle malattie rare, sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie”.
Hanno spesso nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, dissinergie cerebellari, sclerosi primaria, etc…).e si contraddistinguono per essere patologie rare o ”orfane” perchè spesso non riconosciute a livello di esenzione e, nella maggior parte dei casi, di difficile diagnosi e senza terapia specifica, anche se in molti casi si stanno aprendo sempre nuove possibilità. Al mondo si calcola che siano dalle 6.000 alle 8.000 ed il 75% interessano i bambini. In Italia ci sono più di 1 milione e mezzo di persone affette da una malattia rara. L’edizione 2011 della ”Giornata mondiale dedicata alle malattie rare” è incentrata sulle disuguaglianze sanitarie che purtroppo incontrano i pazienti, sia all’interno del proprio Paese sia nel confronto tra Paesi diversi, a causa della rarità delle loro malattie.
”Rari ma uguali”, per sostenere un equo accesso da parte dei malati rari all’assistenza sanitaria e ai servizi socio-sanitari, come dichiara l’articolo 35 della Carta europea dei diritti fondamentali: ”Chiunque ha il diritto di accedere alla prevenzione e il diritto a beneficiare dei trattamenti medici”.
M. Cristina Scullino
