Nasce PopHuman, l’atlante per comprendere le variazioni genetiche

Foto di Gerd Altmann da Pixabay

Nasce PopHuman. I ricercatori dell’università autonoma di Barcellona, sulla rivista Nucleic Acid Research, descrivono PopHuman, come il catalogo più completo  per comprendere le variazioni genetiche umane e ricostruire l’evoluzione dell’uomo, delle sue malattie e il suo adattamento all’ambiente. PopHuman, offre un catalogo completo che può essere utilizzato alla stessa stregua di Google per effettuare ricerche su internet nel campo delle mutazioni genetiche: esplorando infatti le sue pagine, si possono ricostruire, ad esempio, episodi della selezione naturale che hanno lasciato il segno nel genoma dell’uomo, come quelli avvenuti 10.000 fa nelle popolazioni europee e asiatiche. Con il termine genoma si vuole indicare da un punto di vista prettamente scientifico tutto il patrimonio genetico di cui un organismo è formato e che si trova all’ interno del nucleo di tutte le sue cellule. Nel genoma, che è fatto di Dna, sono scritte molte cose: come ci sviluppiamo, come funzioniamo, da quali proteine siamo costituiti. Inoltre, sono indicate le diversità tra ciascuno di noi, sia come individui della stessa specie sia rispetto alle altre specie. Grazie ai dati raccolti dal progetto internazionale 1.000 genomi, che contiene informazioni su oltre 2.500 sequenze genetiche complete di 26 popolazioni del mondo, con oltre 84 milioni di differenze genetiche catalogate, sono state esaminate le variazioni genetiche che servono a distinguere non solo  il genoma di una persona dall’altra, ma anche le caratteristiche differenti intercorrenti tra gli individui di una stessa popolazione o di più popolazioni. Al mondo non esistono infatti due esseri umani geneticamente identici: in media, a seconda delle popolazioni, si è uguali per oltre il 99%, e diversi per meno dell’1%  Quelle più distanti a livello geografico e per antenati tendono a essere più dissimili, anche se  le diversità più consistenti riguardano  gli individui delle popolazioni africane. Il loro studio ha poi permesso di determinare l’origine dell’umanità centinaia di migliaia di anni fa nell’Africa sub-sahariana e a seguito delle successive migrazioni, e ha contribuito a capire come certe varianti hanno favorito l’adattamento dell’uomo all’ambiente.

MS

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